علماء إسبان يقتربون من فك شفرة أصل مرض التوحد.. تفاصيل البحث العلمي الجديد

إن التوحد هو اضطراب في نمو الدماغ يسبب صعوبات في التواصل والسلوك. وكانت الطفرة الجينية مسؤولة عن حالة فقط من كل خمس حالات مصابة معروفة، حتى الآن. وقد أخذ العلماء في إسبانيا خطوة مهمة نحو فك شفرة أصل مرض التوحد، في الحالات التي ليست فيها طفرة جينية.

يقول خافيير سالفاتيّا، الباحث في المعهد الكتالوني للبحوث والدراسات المتقدمة (ICREA)، ورئيس مجموعة الفيزياء الحيوية الجزيئية في معهد بحوث الطب الحيوي (IRB) في برشلونة: “في 80 بالمئة من الحالات لا توجد هذه الطفرة، وكان هناك سؤال حول الأصل الجزيئي في هذه الحالات”.

لكن يبدو أن العلماء توصلوا إلى إجابة. ثمة بروتين معين كان مسؤولا -عن الاضطراب- في معظم حالات التوحد. وبعد سنوات من العمل، اكتشف العلماء الآن أن الاضطراب يحدث عندما يكون هناك جزء مفقود من هذا البروتين.

ويتكون الرمز الجيني لهذا الجزء من 24 حرفًا كيميائيًا فقط وهي: GCAAGGACATATGGGCGAAGGAGA.

خطوة أولية

قالت كارلا غارسيا كاباو، الباحثة في معهد بحوث الطب الحيوي في برشلونة: “عندما لا تكون الأحماض الأمينية الثمانية موجودة في هذا البروتين فإن المشكلة هي أنه عندما يتم تحفيز الخلايا العصبية، لا يمكن للبروتين إطلاق هذه المعلومات لتوليد البروتينات اللازمة لتطور الخلايا العصبية”.

وأضافت أنه “يتعين علينا محاولة فهم العملية التي تسبب فقدان هذه الأحماض الأمينية الثمانية، والتي لا نعرف ما هي حاليًا، نظرًا لأن الحديث لا يدور عن طفرة جينية”. وأكدت أن “الوقت سيتيح لنا معرفة ما إذا كان هذا البحث سيتم التوصل من خلاله إلى دواء أم لا، لكننا سنحاول”.

المصادر الإضافية • أ ب